CENTRO STUDI MANO

 


MALFORMAZIONI


Le malformazioni congenite della mano e dell’arto superiore hanno da sempre destato l’interesse del mondo chirurgico per l’immensa varietà di forme cliniche con cui si manifestano.

La mano, oltre a essere il primo mezzo di contatto, e anche di conoscenza del mondo, è un distretto corporeo che, insieme al viso, non è mai coperto da indumenti.


L’eziologia di queste patologie, da sempre ignota e spesso associata alle più bizzarre volontà divine, ha assunto una nuova connotazione negli ultimi decenni con lo sviluppo degli gli studi di teratologia e di genetica.


Episodi come quello della Talidomide, occorso negli anni ’70 in Germania, hanno permesso di giungere ad affermare con certezza la responsabilità di alcuni fattori ambientali (come questo farmaco, ma anche alcuni virus o alcuni agenti fisici) nel  determinismo delle malformazioni genetiche; studi paralleli sullo sviluppo del feto hanno suffragato tali scoperte confermando che l’assunzione di tali farmaci, ormai noti teratogeni, compie il suo effetto solo se avviene  nelle prime 10-12 settimane circa di gestazione, periodo che corrisponde alla formazione della mano nel feto. Se tali sostanze sono assunte in seguito non sortiscono lo stesso effetto, oppure determinano malformazioni a carico di altri distretti corporei.




Inoltre sono ormai noti un numero sempre maggiore di geni responsabili o coinvolti nelle trasmissione ereditaria di una malformazione. Questo potrà quindi permettere di individuare le malformazioni eseguendo le comuni indagini prenatali.

Questo aspetto, sebbene offra notevoli opportunità in termini di diagnostica prenatale, apre una serie di problemi etici di difficile soluzione. Infatti se è comprensibile optare per l’interruzione della gravidanza, una volta nota la presenza di un quadro sindromico che associa la mano malformata a ulteriori malformazioni complesse a organi vitali, sarà ugualmente comprensibile interrompere la gravidanza per lo shock di non poter contare le cinque dita?


Queste patologie coinvolgono una molteplicità di aspetti e devono essere affrontate in un complesso lavoro di equipe.

Sono spesso il campanello d’allarme per quadri sindromici complessi, ed è quindi indispensabile che il piccolo sia seguito dal punto di vista pediatrico. Inoltre la delicata gestione di questi pazienti prevede la presenza di un fisioterapista dedicato, che sappia trattare con i bambini con la consapevolezza di non potere avere una completa collaborazione da parte del paziente, dovendo quindi trovare ogni giorno nuovi spunti per trasformare il duro lavoro in gioco.

Un’altro aspetto peculiare è il coinvolgimento della famiglia. Ogni qual volta si deve affrontare una patologia congenita si deve tener conto che oltre al paziente la coppia genitoriale e spesso la famiglia intera giocano un ruolo di rilievo tanto in termini decisionali quanto in termini di coinvolgimento emotivo.

Purtroppo infatti per il piccolo paziente il reale problema non è lui, né la sua mano o il suo arto malformato, il reale problema sono gli altri, generalmente i primi compagni di gioco, ma spesso ancora prima i genitori.

Questo è un punto nodale in cui la malattia congenita si differenzia dalla malattia traumatica.

Il bimbo malformato alla nascita è completo, lasciato a se stesso non ha bisogno di nulla, anche se manca di una mano sarà in grado di fare ogni cosa, a differenza di un bambino traumatizzato, che avverte come inabilitante anche la perdita di una sola falange del mignolo.


Questo aspetto porta a focalizzare la grande differenza anche in termini di trattamento di una mano malformata e di una mano traumatizzata.

Nel malformato può essere sufficiente ricostruire la mano come unità funzionale con un primo dito che noi di solito chiamiamo pollice, uno spazio di ampiezza sufficiente alla presa di oggetti di grandi dimensioni e un secondo segmento che si oppone al primo.




Il timing con cui si imposta il trattamento è un altro fattore di rilievo.  E’ infatti necessario che la mano sia in grado di effettuare una presa entro il 15° - 18° mese di vita, con un pollice entro il 12° mese, perché sono questi i momenti in cui il cervello “cerca” il suo organo effettore ed il bambino, nello sviluppo del suo programma cognitivo, impara ad usarlo.

 
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